《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，目前已在我国上市且有罕见病适应证的55种药品中，有26种药品（涉及21种罕见病）未被纳入国家医保目录，其中13种罕见病涉及的所有治疗药品均未被纳入医保。而这13种罕见病的年治疗费用中，最高近500万元，最低为189元，中位值为20万元。在没有医保支付的情况下，多数罕见病患者难以维持长期的足量和足疗程的药物治疗，因病致残、因病致贫、因病返贫的现象亦较为普遍。

为帮助罕见病患者摆脱治疗困境，我国出台了一系列扶持政策：2018年，国家卫生健康委等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，纳入了121种罕见病；2019年2月，国务院常务会议提出“保障2000多万罕见病患者用药”，同年3月，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税；2020年国家医保药品目录纳入大多数罕见病对症治疗药品，以及血友病、特发性肺纤维化等7种罕见病用药……

在国家政策的扶持下，期待罕见病患者及其家庭迎来更多福音。

后记

多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略为三级预防：一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。

2020年，一则《孩子早夭，2万个基因中揪出真凶》新闻引起社会对遗传筛查诊断技术的关注。据报道，一对年轻夫妻接连两次痛失幼子，经过遗传筛查诊断技术，他们找到了突变的基因，并通过胚胎植入前遗传学检测技术进行助孕，最终生育了健康的孩子。

专家指出，基因检测技术可以筛查出夫妻是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生，特别是对于年龄超过35岁、有遗传病家族史、曾生育过出生缺陷患儿，或存在不良环境暴露（如物理、化学辐射等）的夫妇，建议在准备怀孕前进行优生咨询。



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