3 岁的孩子的胳膊很软、很暖，这根小小的胳膊瘦的不像话，轻轻摩挲，能清晰感受到骨头的轮廓，细嫩的皮肉只有薄薄一层，小小的关节已经开始变形。石头伸出小手，想要抓记者的手指，但是他的小手没有力气，他努力了很久，才勉强做出攥住的手势。

病痛折磨的不仅是孩子，更是大人。在 2018 年 11 月确诊的前后，石头的身体状态非常差。不停感冒发烧，反复拉肚子，不喝奶粉不吃辅食，晚上睡觉一小时半小时就要哭醒。马飞整宿的抱着石头，让孩子搭在肩膀上睡浅浅的一觉。

马飞说，看着自己孩子痛，却一点办法没有，那种痛彻心扉，只有当了爹妈，才会理解——绝望，无奈、痛苦、悔恨 …… 石头妈妈和石头爷爷奶奶，暴瘦二三十斤。

马飞在不断地寻求着一切有可能延缓石头病情的方法。尝试过各种康复手段，尝试过干细胞疗法 …… 目前的花费已经超过了 30 万，花光了小家庭的积蓄，经常是今天发了工资，明天就因为药费清零。

马飞用尽了能努力实现的一切方式，去救孩子，但在金瑞峰看来，这些努力，并没有治疗上的意义。SMA 的主要原因，是 5 号染色体上的 SMN1 基因的突变或者缺失。通俗解释：神经细胞要想正常工作，就要吃饭——人体制造的一种蛋白。因为患儿基因里 SMN1 基因无法正常发挥功能，没法制造神经细胞需要的蛋白；神经细胞吃不饱，就没法告诉肌肉要运动；肌肉长期不活动，就默认不需要活动，然后逐渐萎缩。

作为父亲的马飞想尽办法为儿子治病。

作为一种基因病，除了基因治疗，没有任何其他的治疗方法。从这个角度上讲，注射诺西那生钠，是目前治疗 SMA 的唯一方式。

按照严重程度，疾病可以分为 0 型、Ⅰ型、II 型、Ⅲ型和Ⅳ型。0 型患儿一般出生后就会死亡。Ⅰ型患者发病年龄在 6 个月内，预期寿命不超过 2 岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II 型患儿和Ⅲ型 SMA 患儿发病时间会有不同时间的推迟，因为肌肉无力，没法固定和保护骨骼，SMA 患儿要面临脊柱侧弯、关节变形挛缩、胯骨脱位等并发症，终身与轮椅为伴。

能打一针是一针

有 SMA 患儿家长说，打针，是没有明天的坚持，因为不知道能坚持到什么时候。

菲菲第一针的 55 万，是孙涛通过募捐筹集来。募捐的钱加上两边的老人支持，凑够了第一笔药费，但接下来的药费该怎么办？孙涛说，他不知道。"管不了那么多了，能打一针是一针，打一针，孩子就多活一点，好受一点。"

长期和 SMA 家庭打交道的金瑞峰，对这种困境最为了解。在治疗中，他会把所有有可能的情况跟患者家属讲清楚——包括即便是注射了诺西那生钠，也可能效果不明显，治疗与否，还要衡量自己的家庭条件。

作为国内最早能够打针的幸运儿，2019 年国庆节后，名熙在北京注射了第一针诺西那生钠，在注射完三针赠药后，家里已经无力支持每年 55 万的药物费用。

名熙是Ⅰ型患儿，他的病情已经严重到不能自主呼吸。气管被切开，24 小时依靠呼吸机辅助呼吸。在一周岁生日的时候，母亲于兰花给他买了一个蛋糕，但名熙没有力气去吞咽，软软的奶油有可能是孩子脆弱生命的杀手。从几个月开始，名熙吃饭就需要通过鼻饲管。

名熙来得不容易。于兰花是大龄产妇，她和丈夫结婚 16 年，历经千辛万苦才怀上名熙。孩子生病后，丈夫辞掉了司机的工作，夫妻俩从小县城带着孩子到北京看病。当时一针诺西那生钠要 70 万，为了凑够这些钱，俩人抵押掉了老家的房子，借遍了一切可以借的亲戚，又通过一些捐款平台筹钱。

于兰花不想在孩子面前提"打针"，她把注射诺西那生钠称为"糖糖"，只是这种"糖糖"，是世界上最昂贵的"糖"。夫妻俩实在没招了，照顾孩子不能出去打工，就想到在家通过开直播来赚钱，俩人啥都不懂，自己摸索着拍视频、开直播，长的时候一天能开 20 个小时的直播。

借钱、凑钱、捐钱，一切能想到的方法去筹钱。孩子生病后的一年间，于兰花的头发全熬白了。2019 年 10 月，俩人给孩子用上了第一针。

打完赠的福利针后，家里没有钱再打了。房子已经抵押完了，直播的流量也不高。之前于兰花想要通过试管婴儿要个二胎。

于兰花说，自己只是想让名熙有个伴，如果名熙长大了，能有人继续陪着他，照顾他。

试管手术还是没成功，但于兰花没有时间可以休息。名熙需要 24 小时护理，需要不断的吸痰，孩子的免疫系统已经弱到了极致，一点点的细菌都有可能致命。

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