于兰花说，名熙是这个家所有的指望，是他们夫妻俩的支柱。"如果有一天孩子没了，家也就没了。"

砸锅卖铁的给孩子打上了第一针诺西那生钠，但已经典当干净的家实在没有能够再变卖去换药的东西。名熙打针已经延期了两个月，于兰花不知道钱在哪里。

"钱从哪里出？"于兰花像是问记者，又像是问自己，"打不起也得打，不打孩子就死了。"

和 SMA 患儿的家属接触多了，于兰花说自己现在能理解他们的一切选择。"刚开始有些家长放弃孩子，我们心里觉得挺怨恨，恨他们不治了。现在觉得不管做什么选择都能理解。如果放弃，孩子解脱了，大人也解脱了。"

于兰花又问记者："稿子里能不能写上我们快手视频号的名字？我们还是不想放弃。"名熙的快手账号，名字是"名熙宝贝"。

医生在为患儿注射诺西那生钠。

等待光亮

有 SMA 家长形容，罕见病家庭呼唤出台相关政策，看到些许光亮时，既兴奋又着急。

2020 年 12 月 10 日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的 50 多种罕见病药中，已经有 40 多种纳入了国家医药目录。

国家医保局表示，"天价药"难以纳入"保基本"的国家医药目录，但依然有可能通过特殊安排予以保障。

1 月 16 日的《新闻联播》报道：国务院常务会议"研究对治疗罕见病的"孤儿药"采购作出特殊安排"。

2 月 20 日的《新闻联播》报道：国务院常务会议"鼓励保险公司将医保目录外的合理医疗费用纳入保障范围"。

作为地方的各省市，也一直在探索"高值罕见病药"的保障难题。

2020 年，浙江省建立罕见病专项保障基金，把戈谢病、庞贝病和法布雷病的"天价药"纳入保障范围。2020 年，多个省份通过省大病保险，保障庞贝病和戈谢病患者。2020 年底，山东也把庞贝病、戈谢病和法布雷病纳入省大病保险范围。

2020 年，安徽省通过省大病保险，让一部分 SMA 患儿用上了救命药，2021 年 SMA 特效药降价后，更多安徽 SMA 患儿用上了救命药。

2020 年和 2021 年，广东省佛山、惠州和广州的普惠型商业保险，突破目录限制，对 SMA 特效药予以报销。2021 年，杭州的普惠型商业保险明确对 SMA 特效药予以报销。

……

在推动出台罕见病药品保障措施的同时，对于罕见病的预防也逐渐引起重视。作为一种罕见病，SMA 的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。

根据《中国出生缺陷防治报告》，我国的出生缺陷发病率约为 5.6%，与世界中等收入国家的 5.57% 接近，与高收入国家的 4.72% 具有较大差距。全国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷仍是我国面临的严峻问题，1996-2014 年出生缺陷发生率由 128.30/ 万上升至 157.03/ 万，近几年出生缺陷率总体呈持续上升趋势。

在今年的全国两会上，全国人大代表周洪宇提出，当前我国已初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。目前该体系还存在一些问题，比如政府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。为此周洪宇建议，推行免费婚检，降低出生缺陷人口比例。

马飞说，作为罕见病群体中的一员，看到这些保障政策和方针，非常非常高兴，也替其他病友们开心。

SMA 患儿的父亲马飞。

截止到 2020 年 12 月底，全国有 120 多个 SMA 患者用上了救命药。而根据公益组织北京美儿 SMA 关爱中心的登记数据，全国有效登记 SMA 患者 1000 多人。

在休班的时候，马飞会在太阳好的时候把石头抱到阳光里，然后一点一点的给他做全身按摩。阳光里的石头以为爸爸在和自己做游戏，咯咯笑着和父亲互动。马飞说，他和石头会一起等待。

来源：齐鲁晚报

文章来源：《医药界》 网址: http://www.yyjzz.cn/zonghexinwen/2021/0314/735.html